№ 120 (3686)

26.07.2008

Казанские ученые-кардиологи стали участниками масштабного научного проекта "Генофонд России". По заказу ученых Московского института генетики в казанской клинике исследовали факторы генетической предрасположенности к инфарктам миокарда. Оказалось, что 70 процентов обследованных получили склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям в наследство от родителей.

Исследование проводила аспирантка КГМУ Венера Закирова под руководством члена-корреспондента АН РТ, профессора, главного кардиолога республиканского минздрава Альберта Галявича. Работали на добровольных началах, используя свое свободное время, делали анализы крови и проводили ряд других исследований.

Всего обследовано 202 пациента с перенесенным инфарктом в возрасте от 33 до 88 лет. В этой довольно разношерстной компании преобладали люди со средним или неоконченным средним образованием, занимавшиеся до болезни тяжелым физическим трудом. Мужчин оказалось больше в возрастных категориях 33 - 40 и 50 - 80 лет. Женщины начинали болеть, как правило, лет с пятидесяти.

За два года с начала исследования у 50 пациентов произошел повторный инфаркт, а 22 человека умерли. Лишь у двоих причиной смерти стали онкологические заболевания, у остальных - болезни сердца.

Инфарктного гена не существует

- Когда мы начинали, эта тема была модной, в России такие исследования можно было по пальцам пересчитать, и нам казалось, все очень просто: вот больные, вот их анализы, надо их лишь сопоставить, - вспоминает Венера Закирова. - А оказалось, что это очень серьезный и глубокий вопрос - нет таких отдельных генов инфаркта миокарда и гипертонической болезни!

После анализов ДНК (их по заказу казанцев делали в московском институте) ученые смогли достоверно сказать: к инфарктам предрасположены носители определенных генов: свертывания крови (приводят к образованию тромбов в сосудах), обмена жиров (расщепляют жиры) и цитохрома P450 (отвечают за обмен веществ в организме).

Однако желающим свалить вину на предков ученые объясняют: эти отклонения в нашей генетической цепочке служат лишь фундаментом сердечных болезней. "Природа в данном случае закладывает процентов сорок, остальные шестьдесят "строит" сам человек - своим образом жизни, питанием, вредными привычками..." - объясняет Венера Закирова.

Не случайно тридцать процентов участников исследования, несмотря на отсутствие "инфарктных признаков" в ДНК, все же оказались в кардиологии.

Знание - сила, но пользуются ею не все

Врачи утверждают: первый инфаркт миокарда (омертвение участка сердечной мышцы) может произойти у любого человека. Причины - сильный стресс, избыток холестерина. А генетический фактор ярче всего проявляется при повторном инфаркте, причиной которого чаще всего становятся болезни самого сердца.

Часть повторных инфарктов в исследуемой группе отмечалась уже в стационаре, где пациенты проходили лечение после первого сердечного приступа. Так, в кардиодиспансере не смогли спасти двух молодых и в общем-то крепких мужчин: их откачали после первого инфаркта, а они, едва встав на ноги, потянулись к сигаретам и курили все десять дней, находясь на стационарном лечении. В итоге сердце не выдержало. Они проигнорировали свой генетический фактор, а могли бы прожить еще 10 - 15 лет, считают медики.

В числе "генетических инфарктников" - пациентка Мария Никитина. В кардиодиспансере она частая гостья. Впервые неутихающую боль в сердце Мария Анатольевна испытала лет пять назад. Терпела до утра, потом пошла в больницу. "Обычное дело, - комментирует поведение пациентки Венера Закирова. - Бывают такие "пионеры", что с сердечной болью отправляются по делам и на работе теряют сознание от болевого шока. В итоге попадают к нам с обширным инфарктом".

- Если бы вы лет в 25 узнали, что получили инфаркт в наследство, что бы изменили в своей жизни? - спрашиваю больную.

- Наверное, ничего. Мы все сейчас так живем - в режиме стресса... Сейчас вот стараюсь чаще гулять, спокойнее ко всему относиться.

Право на правду

Ежегодно в Татарстане с инфарктом попадают в больницу почти 7 тысяч человек, около тысячи умирают. Врачи уверены: человек имеет право знать о своих наследственных сердечных заболеваниях и выбирать, как ему жить. Вопрос в том, когда проводить генетическое обследование - при рождении, в юности или в зрелом возрасте. По мнению Венеры Закировой, первое и второе эффекта иметь не будет, поскольку правильные выводы человек способен сделать, лишь почувствовав реальную угрозу своему здоровью.

- Думаю, в перспективе будем внедрять генетическое обследование во всех стационарах, где есть кардиологические больные, - это продлило бы людям жизнь, - заявил "ВК" главный кардиолог Минздрава РТ Альберт Галявич. - Но сначала нужно провести дополнительные исследования на большой группе здоровых людей, проверить 1000 - 2000 человек. На эти исследования уже требуются деньги, их у нас пока нет.

- А сколько, по вашим данным, может стоить один такой анализ?

- Трудно сказать, наверное, до полутора тысяч рублей.

Внедрение научных достижений в жизнь займет не один год. Хотя за рубежом генетическое тестирование наследственных заболеваний, включая инфаркты, проводят уже лет десять. Российские ученые иностранным коллегам доверяют, но полагаться на их опыт в своей работе не могут: у жителей разных стран и континентов - свои генетические особенности. Вот и приходится все исследования проводить самостоятельно.

"Российский генофонд" еще не сформирован

В рамках проекта "Российский генофонд" ученые проводят также исследования генетической предрасположенности соотечественников к заболеваниям органов зрения, дыхания, опорно-двигательного аппарата. Окончательно сформировать базу "Российского генофонда" планируется к 2013 году. После чего на ее основе может быть запущен новый национальный проект.

Венера Закирова вошла в число номинантов конкурса молодых ученых. Его итоги будут подведены осенью на Российском кардиологическом конгрессе. Однако аспирантка и ее научный руководитель времени зря не теряют - планируют заняться изучением генов, отвечающих за реакцию организма на лекарства: почему одним больным помогают копеечные препараты, а у других не вызывают улучшения даже самые дорогостоящие?

Ирина ПЛОТНИКОВА